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新生儿遗传代谢性疾病不重视错过最佳治疗时机!

类别:鉴别诊断 日期:2019-1-19 14:28:42 人气: 来源:

  其实医生如果要诊断甲状腺功能低下很简单,只需要在宝宝刚出生的时候,抽足跟三滴血,到医院筛查一下就可以了。”杨主任说,这种筛查很有效,但是有一些家长因为一些各种原因没有重视。

  小女孩宁宁出生的时候,爸爸妈妈给她做了脚底三滴血的筛查,筛查结果有异常,到医院以后一检查是为甲状腺功能低下(以下简称甲低)。

  甲低的孩子有很多,可以分为两种,是暂时性的和永久性的。有很多的孩子是暂时性的甲低,这种孩子只需要吃2年到3年的药,就能逐渐治愈。

  比较麻烦的是永久性的甲低,需要终生服药。不幸的是,宁宁是永久性的甲低。医生的这个诊断让宁宁的父母非常不高兴,他们觉得家族里从来没见过这种病,女儿一定是健康的,到医院治疗几次后,就再也没有带孩子去治疗。

  直到宁宁4周岁时,父母才发现事情越来越不对。4岁的宁宁站立不稳,身高只有76公分,停留在1岁婴儿的身高,智力也比其他同龄儿童落后。此时,宁宁的父母才赶忙带宁宁就诊。

  儿童智力发育的关键年龄在6周岁之前,梦到房子着火错过这个阶段,以后无法弥补。经过一段时间的服药,宁宁个子虽然慢慢长起来了,但是智力发育上造成的损害已经无法弥补。

  新生儿遗传代谢性疾病只要早筛查、早诊断、早治疗,一样能使孩子健康地成长。若未及时治疗,有可能影响孩子的神经系统、肝肾功能,致使孩子智力低下,生长发育迟缓、身材矮小等。

  

关键词:治疗性诊断
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