降低出生缺陷是提高人口素质的重要手段，随着“两孩”政策的全面实施，以及生育平均年龄的增高，出生缺陷的风险也随之增大。近年来，我省持续强化出生缺陷三级（孕前、孕期、出生后）预防，我省围产儿出生缺陷发生率逐年下降，已由2010年的172.86/万下降至2016年的140.88/万。
为降低出生缺陷，我省多次出台政策，明确了出生缺陷防治的具体任务和工作措施。同时，连续4年将自愿免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查纳入各级的民生工程。4年来，各级财政投入资金7.44亿元实施两项免费检查，推动全省婚检率从2013年的44.88%提升至73.81%，孕前优生健康检查覆盖率从2013年的78.35%提升至95.29%。将农村生育妇女补服叶酸预防神经管缺陷纳入妇幼重大公共卫生服务项目，为475万名农村生育妇女免费补服叶酸，全省神经管缺陷发生率从2009年的5.25/万降至2016年的1.41/万。
为健全综合防治网，全面提升预防水平，我省先后在华西第二医院、省妇幼保健院设立了四川省产前诊断中心，在成都、自贡、德阳、等7市建立了产前诊断分中心。目前，全省共有产前筛查机构46家，产前诊断机构14家。在华西医院设立四川省新生儿听力障碍诊治中心，还在全省建立了2所地中海贫血基因诊断实验室，1所地中海贫血筛查实验室。全省产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络进一步完善。从高等医学院校和大型医疗卫生机构抽选74名专家，组成“四川省妇幼健康专家库出生缺陷防治组”。从省、市、县三级妇幼保健机构选派140余人次参加国家级培训。每年定期组织与出生缺陷防治相关的专项培训，去年，省、市组织开展产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等业务培训5期，大大提高了医务人员出生缺陷防治的服务水平。
同时，产前筛查与诊断技术服务呈现量效齐增局面。2016年，全省唐氏综合征产前筛查数量达到53.05万例，较2015年的41.8万例，增长26.91%；细胞遗传学产前诊断数量从2015年的2.76万例，上升到2016年的3.4万例，增长了23%。去年，全省通过细胞遗传、超声影像、遗传学产前诊断技术，发现异常胎儿数量4600多例，绝大多数孕妇采取了有效干预措施，避免了较多的严重缺陷胎儿出生。
省卫生计生委与相关基金组织合作，为符合救助条件的唇腭裂、先天性心脏病、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等患儿免费实施治疗和康复。从2012年起，全面开展“生命、再造健康”行动，对全省9100多名0-14周岁先天性心脏病患儿和白血病患儿实施定点规范治疗，补偿救助费用1.89亿元。2016年，实施中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目，落实项目资金1200万元，为自贡、德阳、乐山、宜宾等8市的4万名新生儿提供多种遗传代谢病免费检测服务；为9个市（州）符合新生儿遗传代谢病救助条件的贫困患儿实施救助。 （记者 石小宏）
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