女孩患罕见染色体紊乱疾病医学上没有具体名字全世界仅4例

　　据地铁报6月16日报道，Katie Johnson来自英国Shetland，今年32岁。她5岁的女儿Aiya患了一种无疗的染色体紊乱疾病，这种疾病太特殊了，医学上都没有具体的名字，只能暂称它为22q11.2，而Aiya也是英国唯一一个患此病的人。

　　Katie表示，在Aiya四个月大的时候她就觉得不对劲，因为女儿反应迟缓，她向医生咨询过，但是医生并没有把她的话放在心上。Katie说：“我们咨询了一位Aberdenn郡的儿科医生，他经常查看Aiya的情况，并说她没有任何问题。但Aiya的表现越来越不对劲，她在3岁上托儿所之前才开始学会走，而且有时几天都不睡觉。”

　　2016年，Katie带着女儿拜访了一位更权威的医生—Susan Bowie，经过一系列的血液测试以及评估，7月份，Susan称Aiya患了一种罕见的染色体紊乱疾病，医学上暂称它为22q11.2。Katie说：“我太了，这个病甚至都没有名字，目前世界上仅有四例，另外三个在美国、和。”

　　Katie表示自己现在正在与其他患病的家庭联系，她说：“知道Aiya不是世界上唯一一个患此病的人是件好事，我能得到其他父母的支持。”Katie呼吁其它家长多多观察孩子，因为染色体紊乱症很容易被人们忽视，并说：“如果你认为你的孩子有问题，尽早带他去医院，积极治疗，不要放弃。我差点就放弃了，但一想到孩子就又充满了动力。”

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