脑性瘫痪的病因学诊断策略专家四点共识

　　肖涵结婚脑性瘫痪（脑瘫）是儿童时期最常见的运动障碍性疾病，全球范围内报道的患病率为0.15％~0.40％。临床中发现，尽管早产和缺氧－缺血性脑损伤被为脑瘫的病因，但多达1/3的脑瘫患儿缺乏传统高危因素、存在潜在某些神经系统遗传病或代谢病，对这部分患儿需要积极查找、识别和确定病因，避免因延误诊断而造成的不适当管理和不利后果。

　　中华医学会儿科学分会康复学组自2018年6月成立专家组，参考近10年来有关脑瘫病因学、遗传和代谢组学技术进展、脑瘫诊断与鉴别诊断等领域的国内外研究进展，历经8个月的时间讨论并提出中国脑瘫的病因学诊断策略专家共识，以期规范脑瘫的诊断和鉴别诊断思及相关医疗行为，避免漏诊和误诊，指导脑瘫和类脑瘫疾病的科学规范管理、预后评估及遗传咨询。

　　1、脑瘫是一组永久性运动和姿势发育障碍症候群，诊断脑瘫必须符合定义中的要素，而且要根据症状特点尽可能做到定位和分类诊断；采用颅脑MRI及标准化神和运动评估可以在校正年龄5月龄之前作出脑瘫诊断或风险预测。

　　2、脑瘫的病因高度复杂，非遗传学病因仍然是主要高危因素；遗传因素占脑瘫病因的20％~30％；脑瘫的遗传学病因检测处于发展初期，遗传变异在脑瘫发病中的致病性和机制需要谨慎判断、进一步功能验证或研究。

　　3、致病因素作用于不同脑发育阶段时，可以引起特征性脑损伤病理学和症状学不同类型，脑瘫性颅脑MRI异常可以预测脑损伤时间和性质，因此，脑瘫病因学检测策略的首要推荐是根据脑瘫的临床分型、颅脑影像学特点结合脑损伤高危因素推测病因，少数提示宫内感染或可疑代谢性病因者，需要进行相关的实验室检测明确病因；首要推荐适合于大多数脑瘫患儿。

　　4、首要推荐无法明确病因的脑瘫患儿需积极寻找遗传学病因。推荐以下患儿进行遗传学检测，存在脑瘫家族史、不明原因死胎或流产史，多系统受累，特殊面容，家长有强烈遗传检测意愿，颅脑MRI无异常，缺乏明确因素者；需根据临床表型选择适当的遗传学检测方法，遗传学检测结果的解释必须结合临床资料综合分析。