每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。笔者从活动上获悉，目前，全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求医。
“瓷娃娃”“渐冻人”“月亮的孩子”……很多罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”，多为先天性因素引起的“疑难杂症”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变，但因人口基数庞大，这些罕见病在我国并不算“罕见”。
目前，全球已确认的罕见病种约6000—7000种，占人类疾病的10%左右，其中80%是遗传疾病。研究显示，大多数罕见疾病为基因缺陷引发。
“虽然罕见病种类繁多，但能够治疗的大约只有千分之一，并且患者需终生服药。”广东医学会罕见病学分会常务委员、中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群说。
在我国，确诊罕见病成为家庭最大的困境。由于发病率低，罕见病长期被忽视，多数患者得不到确诊，家庭终年处于四处就医的困境，不但花光了积蓄，而且承受着。
以戈谢病为例，笔者了解到，目前治疗I型戈谢病的最好方法是葡糖脑苷脂酶（注射用伊米苷酶）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用相当昂贵。
“一支400单位的注射用伊米苷酶价格为2.3万元，一个月两支就需要4.6万元，一年下来就是50多万元。这还是最低剂量。”罗学群说，如何减轻患者负担，成为摆在面前的最题。
笔者了解到，全国已有多个地区开始做尝试，如青岛、昆明等地将个别罕见病用药纳入大病医保，上海专门成立了罕见病专项救助资金，广州也为戈谢病患者开设了医疗救助专项。
本文来源于ipfs
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