NRAS Q61R突变体性免疫组化在结直肠癌诊断中的意义

　　近日，国际 Archives of Pathology & Laboratory Medicine 在线发表了一项来自马里贝塞斯达国家癌症研究所病理学实验室研究人员关于评价 NRAS Q61R 性免疫组化在结直肠癌中的意义的研究。

　　NRAS 是癌症 RAS 家族癌蛋白的之一。在一项结直肠癌的研究中报道了关于NRAS的突变。通过遗传学检测，这些突变发生在密码子 12,13和61。最近，抗体（克隆SP174）可用于免疫组织化学鉴定 NRAS Q61R 突变蛋白。在恶性黑色素瘤中，NRAS Q61R 突变体性免疫组化可以作为传统基因检测的有效补充。

　　在这项研究中，共有 1185 例结直肠癌用 SP174 抗体免疫组化评估。NRAS Q61R 突变体-性免疫组化通过遗传检测验证，包括 Sanger 测序，定量聚合酶链反应（qPCR）和下一代测序。

　　12 个肿瘤显示强烈的 SP174 免疫反应性。只有 8 个 SP174 阳性病例中，Sanger 测序检测到相同的c.182A G 替换，并导致 NRAS Q61R 在蛋白质水平发生突变。这些结果通过 qPCR 进一步得到。随后，通过下一代测序评估具有强 SP174 染色的 NRAS 野生型肿瘤，并显示预测引起 KRAS Q61R 突变的 KRAS c.182A G 替换。对具有已知 KRAS 和 NRAS 基因型的结肠直肠癌的回顾表明 62 个野生型肿瘤或除了 Q61R 以外的 47 个突变体均不是 SP174 阳性。

　　研究结果表明，SP174 免疫组化可以灵敏地检测 NRAS 和 KRAS Q61R 突变体。然而，遗传检测对于确定具体突变的RAS基因仍是必要的。

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